Kombinovani skrining na Daunov sindrom

Uvođenje novih neinvazivnih metoda u savremenu perinatologiju omogućilo je tačniju, raniju i bržu dijagnostiku, uključujući i rano otkrivanje strukturalnih i hromozomskih malformacija ploda, pa i donošenje važnih odluka za život svake trudnice. Poremećaji broja hromozoma i strukturni poremećaji čine i dalje jedan od glavnih uzroka smrti i oboljevanja kod  novorođenčadi, a takozvani kombinovani skrining na takve poremećaje sprovodi se po ulasku u 12. nedelju trudnoće.

Zasigurno je jedno od ključnih pitanja tokom trudnoće da li je dete zdravo i postoji li u trenutnoj trudnoći, s obzirom na godine majke, porodičnu i ličnu anamnezu, realan rizik za nastajanje jednog od poremećaja u broju hromozoma ili strukturne malformacije. Poremećaj u broju hromozoma vrlo često je vezan i uz poremećaj u razvojnoj strukturi ploda, ali i uz mentalnu retardaciju, što značajno menja život pojedinca u socioekonomskom smislu.

Od kojih se ispitivanja sastoji kombinovani skrining?

Kombinovani skrining sastoji se od procene rizika na osnovu godina trudnice, analize uzorka krvi i ultrazvučnog pregleda. Koristeći istovremeno biohemijske markere, odnosno vrednost slobodnog lanaca horionskog gonadotropina (HCG); plazma proteina (PAPP-a) sa ili bez placentarnog faktora rasta (PIGF), uz ultrazvučnu ocenu dužine ploda, ocenu debljine nuhalnog nabora, moguće je prepoznati 92-95 posto plodova s poremećenim brojem hromozoma.  

Testom koji se zasniva na oceni rizika za pojedinu trudnicu samo na osnovu životne dobi (iznad 35, odnosno 37 godina) uspe se prepoznati svega 30 posto trudnoća s Downovim sindromom T21 (nalaz triplikacije 21 para hromozoma).

Na osnovu ocene vrednosti Bhcg-a (povećane vrednosti kod fetusa sa T21) i PAPP-a (pad vrednosti kod fetusa sa T21) iz periferne krvi majke može se prepoznati oko 60 posto plodova s poremećenim brojem hromozoma.

Qualified™ prenatalni test pokazao je 100%-nu preciznost u otkrivanju Down-ovog sindroma

Kombinovanim skriningom koji se zasniva na ultrazvučnoj oceni debljine nuhalnog nabora, dužine fetusa i izračunavanjem biohemijskih vrednosti (Bhcg + PAPP)  iz periferne krvi majke moguće je prepoznati oko 92 posto fetusa s hromozomskim poremećajem.

Dodatnom ocenom vrednosti protoka kroz duktus venosus, dužine nosne kosti, kao i izračunavanjem vrednosti PIGF-a iz krvi majke, moguće je prepoznati plodove s poremećenim brojem hromozoma do 95 posto.

Kasne trudnoće nose veći rizik

Promenom socioekonomskih navika sve veći broj žena odlaže svoju trudnoću za sredinu i drugu polovinu tridesetih, a sa životnom dobi raste i rizik za ostajanje u drugom stanju, ali i a iznošenje trudnoća, kako zbog mogućih hromozomskih grešaka, tako i zbog bolesti majke koje idu s tom starosnom dobi. Istovremeno se razvila sve veća profesionalna težnja da se razviju nove tehnike koje će brzo i jednostavno moći da procene rizike bez povećanog gubitka zdrave dece, ali i bez narušavanja zdravstvenog stanja budućih majki. 

Poremećaj broja hromozoma (T21,18,13, trizomija, monosomija X) javlja se sa sveukupnom incidencijom 1:450 živorođene dece i sve trudnice nose rizik za rađanje deteta s hromozomskom greškom. Rizik proporcionalno raste sa godinama trudnice. Veliki broj trudnoća s poremećenim brojem hromozoma završava se tokom prvog i početkom drugog tromesečja.