Faze roditeljstva

Amniocenteza vs. prenatalni test

U ovom članku saznaćete šta je to amniocenteza, koje rizike nosi sa sobom, kao i koje su prednosti neinvazivnog prenatalnog testiranja.

Amniocenteza vs. prenatalni test

Da li bi trebalo da idem na amniocentezu?

Amniocinteza je neugodan, ali ne i bolan zahvat kojim se otkrivaju eventualni hromozomski poremećaji, od kojih je Daunov sindrom ili trisomija 21 najčešći. No, te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Zato još jednom treba naglasiti važnost dobrog informisanja i razumevanja značenja ove analize

Rana amniocenteza je intervencija koja se sprovodi između 16. i 19. nedelje trudnoće. Podrazumeva invazivan zahvat kojim ginekolog pod kontrolom ultrazvuka punktira amnijski prostor i uzima oko 20 mililitara plodove vode i šalje je u Citogenetski laboratoriju na detaljnu analizu. Analizom kariotipa ploda, odnosno broja i strukture hromozoma, saznajemo ima li plod hromozomske poremećaje.

Ovakva analiza obično traje 2-3 nedelje pa se toliko vremena i treba čekati za izradu nalaza. Važno je napomenuti da postoji i brža metoda određivanja kariograma ploda koja ne podrazumeva dugotrajno kultivisanje fetalnih ćelija. Naime, u prenatalnoj dijagnostici FISH (Fluorescentna in situ hibridizacija) tehnika omogućava brzo otkrivanje i razjašnjavanje numeričkih hromozomalnih anomalija (npr. trisomije 21, 18, 13 ili pak hromozoma pola – X/Y). Ovaj svojevrsni "brzi test" skraćuje postupak ispitivanja na tri dana, ali ne zamenjuje konvencionalnu hromozomalnu analizu koja sledi nakon dugotrajnog kultivisanja. To znači da će paralelno FISH tehnici u postupku hromozomalne analize biti ispitan celokupni kariogram, te tako i retko prisutne hromozomalne aberacije. Navedeno ima veliko praktično značenje jer podrazumeva da trudnica može saznati već nakon tri dana prve preliminarne rezultate analize fetalnog kariograma.

Pobačaj - najteža komplikacija

Treba navesti i moguće rizike ove metode. Kako svaka invazivna metoda ima svoje rizike, tako i rana amniocinteza nije bez mogućih komplikacija. Tako je spontani pobačaj verovatno najvažnija komplikacija ovog zahvata. Javlja se kod otprilike jedne od 200 trudnica koje su podvrgnute ovom zahvatu i nije do kraja jasno zašto. Od ostalih komplikacija navode se unošenje infekcije u amnijski prostor i/ili u uzorak plodove vode i povrede ploda iglom. Poznato je da se spontani pobačaj kao komplikacija rane amniocinteze češće javlja kod trudnica kod kojih je u vreme zahvata postojala infekcija grlića materice pa se ista nastoji isključiti dostupnim pretragama. Takođe, trudnicama se savetuje mirovanje nakon ovog zahvata. Nažalost, uprkos svemu navedenom nismo u mogućnosti eliminisati rizik spontanog pobačaja nakon rane amniocinteze pa se strah trudnica od ovog zahvata čini logičnim i opravdanim. Strah od zahvata uglavnom nije baziran na samoj tehnici zahvata već na njenim mogućim posledicama.

Naime, nakon pripreme sam zahvat u većini slučajeva traje nekoliko minuta. Trudnice ga uglavnom opisuju kao neugodan, ali ne i bolan. Sve uglavnom navode strah od mogućih komplikacija i nelagodnost zbog iščekivanja nalaza. Stoga je jasno da nije lako odlučiti. Odluku o podvrgavanju amniocintezi trebali bi doneti trudnica i njen partner uz savetovanje s lekarom i stručnjakom za fetalne anomalije. Još jednom treba napomenuti da je jako važno da se trudnica i njen partner na vreme informišu o značenju, dosezima, ali i rizicima ove intervencije. S druge pak strane, oni su jedini kompetentni za donošenje ovakve odluke i niko  drugi ne može i ne sme odlučiti umesto njih. Kako je najteži zadatak upravo na trudnici i njenom partneru, svi ostali stručnjaci (ginekolog, genetičar) trebali bi pomoći u donošenju odluke o realizaciji ove metode.

Naime, često se susrećemo sa zabludom da amniocenteza daje odgovor na sva pitanja povezana s fetalnim malformacijama i/ili poremećajima. Ova metoda otkriva samo hromozomske poremećaje ploda (od kojih je Daunov sindrom ili trizomija hromozoma 21 najčešći). Te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Zato još jednom treba naglasiti važnost dobrog informisanja i razumevanja značenja ove pretrage.

Indikacije za amniocentezu

Često se susrećemo s pitanjem koje su indikacije (razlozi) za ranu amniocintezu. Danas je preporuka svakoj trudnici, nezavisno od godina, da uradi neki od testova iz krvi (dvostruki ili trostruki test) i ultrazvučni pregled kojim se pronalaze fenotipska odstupanja fetusa tzv. ultrazvučni nalazi hromozomopatija. Ipak, smatra se da je najdelotvornija metoda koja detektuje do 90% trudnoća s Daunovim sindromom i drugim hromozomskim greškama koja se danas savetuje trudnicama rani kombinovani skrining. Ova neinvazivna metoda antenatalne dijagnostike sprovodi se između 11. i 14. nedelje trudnoće, a temelji se na tri parametra: starost trudnice, merenju vrednosti hormona iz krvi (free beta-hCG i PAPP-A) i ultrazvučnih merenja. Tako rani kombinovani test u svakodnevnom radu sve više potiskuje ranije (starije i manje delotvorne) testove skrininga, dok istovremeno ovaj test ne umanjuje značenje i potrebu ultrazvučnog pregleda i traganja za ultrazvučnim nalazima hromozomopatija.

Lekar će trudnici predložiti amniocintezu ako rezultati sprovedenih neinvazivnih antenatalnih testova (dvostruki, trostruki ili rani kombinirani skrining) pokažu rizik veći od graničnog (veći od 1:250), ako na ultrazvuku pronađe znakove tzv. ultrazvučne nalaze hromozomopatija, ako trudnica ima 36 godina i više, ako je pacijentkinja u prošlim trudnoćama imala hromozomsku anomaliju i ako u porodici ima genetskih poremećaja. Kad ginekolog smatra da je trudnicu potrebno podvrgnuti amniocintezi, uputiće je genetičaru čije je mišljenje takođe važno kod donošenja odluke o realizaciji ovog zahvata.

Neinvazivni prenatalni test

Ovde je potrebno navesti i jednu noviju neinvazivnu dijagnostičku metodu kojom se takođe možemo koristiti u cilju detekcije fetalnih hromozomopatija. Naime, odnedavno se koristi u svetu, a može se uraditi i u Srbiji, neinvazivni genetski test iz krvi majke (Harmony Test™) kojim je moguće s više od 99% sigurnosti isključiti najčešće hromozomske greške ploda (trizomija hromozoma 21, 18, 13 i polno vezane hromozomske greške). Harmony Test™ služi za otkrivanje mogućih trizomija ploda od navršene 10. nedelje trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi majke i daljoj analizi DNK ploda. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Rezultati testa gotovi su u roku od 3 do 4 radna dana.

Harmony Test™ može predstavljati bezbednu alternativu u odnosu na biopsiju horionskih čupica ili amniocentezu, shodno tome da sa sobom ne nosi rizik od pobačaja.