Faze roditeljstva

Kombinovani skrining i utvrđivanje grupe rizika

Uvođenjem ranog kombinovanog skrininga u 12. nedelji trudnoće moguće je trudnoću svrstati u grupu veoma visokog rizika, visokog rizika ili niskog rizika.

Kombinovani skrining i utvrđivanje grupe rizika

Tri grupe rizika: veoma visok, visok ili nizak

Uvođenjem ranog kombinovanog skrininga u 12. nedelji trudnoće moguće je trudnoću svrstati u grupu veoma visokog rizika (rezultat testa veći od 1:50-100), visokog rizika (1:100-200) ili niskog rizika (rezultat rizika manji od 1:1000), bilo da je primarno reč o trudnicama niskog rizika (mlađima od 35 godina i bez opterećene lične i porodične anamneze) ili pak visokog rizika (starije od 35, odnosno 37 godina i s opterećenom ličnom i porodičnom anamnezom, zbog pojavljivanja strukturalnih ili hromozomskih nepravilnosti u prethodnim trudnoćama ili kod živorođene dece).

Tokom ultrazvučnog pregleda u kojem se meri debljina nuhalnog nabora i dužina ploda, ocenjuje se i bazalna anatomija ploda koja se može jasno raspoznati krajem prvog tromsečja (tzv. mini anomaly scan), zatvaranje kostiju glave, prikaz falxa cerebria (potvrda razdeljenosti mozga na dve polovine), prisustvo svih delova gornjih i donjih ekstremiteta, želuca, mokraćnog mehura, uz ocenu dinamike ploda. Analizom protoka kroz arteriju uterinu mogu se izdvojiti trudnice s mogućim rizikom za razvoj povećanog pritiska tokom trudnoće (hipertenzija nakon 24 nedelje), odnosno preeklampsije i svih mogućih poremećaja vezanih uz patologiju koja se razvija kao posledica povišenog pritiska tokom trudnoće.

Kombinovani skrining podrazumeva određivanje rizika trudnice za abnormalni broj hromozoma (hromozomopatije, najčešće Daunov sindrom T21, Edwardsov T18, odnosno T13 Patauov sindrom) na osnovu ultrazvučnih markera (dužina ploda i debljina nuhalnog nabora) i biohemijskih markera ( Bhcg-a + PAPP-a). Dužina fetusa mora biti između 45-84 milimetara u razdoblju između 11. i 13. nedelje trudnoće. Smatra se da je najbolje razdoblje za kombinovani skrining 12. nedelja trudnoće, procenjuje se da je učestalost lažno pozitivnih rezultata pet posto.

Šta dalje u slučaju visokog rizika?

Prema savremenim pravilima perinatalne medicine, danas se  trudnicama s visokim rizikom iz kombinovanog testa (1:50-100) savetuje analiza slobodnog fragmenta fetalne DNA (cf DNA) iz periferne krvi majke (koja omogućuje tačnost analize u 99 posto slučajeva). Takav test postoji i u Srbiji i zove se PrenaTest. Više informacija o njemu možete dobiti na sajtu prenatest.rs

Ako nalaz neinvazivnog prenatalnog testa ukazuje na povećani rizik za hromosomski poremećaj preporučuje se neka od metoda invazivne dijagnostike - CVS, aspiracija horionskih resica, to jest posteljice; ili rana amniocenteza, odnosno uzimanje plodove vode. Nalazi analize horionskih resica gotovi su u roku od 72 sata, dok preliminarni nalazi amniocenteze u okviru 24 sata mogu isključiti odnosno potvrditi uredan broj hromosoma. Kod ovih invazivnih metoda uvek se mora računati na mogući gubitak trudnoće od 0,3 do 1 posto.  

Tokom drugog tromesečja sprovodi se dvostruki i trostruki test (double/ triple test). Oba testa rade se od 15. do kraja 18. nedelje trudnoće, ali njihova osetljivost i tačnost znatno su niže od rane biohemijske analize. Tokom sprovođenja ovih testova glavni parametri su hormoni koji se određuju u perifernoj krvi majke (Bhcg, slobodni estradiol, AFP).