Faze roditeljstva

Neinvazivni prenatalni test utvrđuje najčešće anomalije ploda

Najmodernija tehnologija molekularne biologije i bioinformatike otkriva dugo skrivane tajne složenog razvoja fetusa korišćenjem uzorka krvi trudnice.

Neinvazivni prenatalni test utvrđuje najčešće anomalije ploda

Život počinje sa jednom puzlom slagalice. U stomaku trudnice se daleko od pogleda krije 3 milijarde slova DNK koda koja izgrađuju prava 3D tela, i sve to u periodu od samo 40 nedelja. Kod fetusa se formiraju oči, mozak, srce, prsti na šakama i stopalima – u procesima koji su precizno koordinirani u vremenu i prostoru. Biolozi su složili delove ove slagalice, ali mnoge praznine su još uvek tu.

Ilustracija Stephana Schmitza

Sada, samo jedan mali deo molekularne tehnologije naučnicima pruža primamljive naznake o tome kako popuniti te praznine. Potvrđeni načini čitanja i tumačenja informacija fetalnog genetskog materijala otkrivaju čitave nizove gena koji učestvuju u ljudskom razvoju i omogućavaju naučnicima da prisluškuju šta to rade geni pre rođenja.

Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetici deteta. Čak u veoma ranoj fazi trudnoće u majčinoj krvi su prisutni fragmenti bebine DNK. Iz takozvane „slobodno-cirkulišuće fetalne DNK“ (cffDNA) sada se može ispitati prisustvo hromozomskih poremećaja kod ploda (npr. trizomije) pomoću analize običnog uzorka krvi majke.

Kod čoveka postoji 23 para hromozoma; radi se o DNK molekulima i proteinima koji sadrže genetičke informacije. Trizomija predstavlja hromozomski poremećaj, kada je prisutno tri umesto normalne dve kopije određenog hromozoma.

Pomoću neninvazivnog prenatalnog testa se može utvrditi rizik od prisustva trizomije hromozoma 21 (Daunov sindrom), trizomije hromozoma 18 (Edvardsov sindrom) i 13 (Patauov sindrom). Takođe, mogu se identifikovati i nepravilnosti u broju polnih hromozoma X i Y.

Najmoderniji i najtačniji neinvazivni prenatalni test koji trudnice danas mogu uraditi i u Srbiji je Harmony test, koga predstavlja kompanija Bio Save.  

Harmony Test predstavlja prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa izvrsne kliničke potvrđenosti i visoke stope pouzdanosti. Ovaj test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju hromozoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode. Takođe, informativna vrednost Harmony Test-a, naročito za trizomiju hromozoma 21, mnogo puta je veća od tradicionalnog skrininga u prvom trimestru.

Pogledajte video i saznajte odgovore na najčešća postavljana pitanja.

Na rezultate se čeka samo 3 radna dana, a trudnice ujedno dobijaju i genetičko savetovanje i tumačenje testa.

 

Više o ovom testu saznaćete na narednom linku: http://www.harmony.rs

Izvori: http://www.nature.com

          http://www.whattoexpect.com

          http://www.harmony.rs/